Ultra nadir görülen bir hastalık olan progeria için bir tedavi ufukta olabilir. Hastalık çocuklarda yaşlanmayı hızlandırır ve yaşamlarını önemli ölçüde kısaltır. Ancak yakın zamana kadar, oldukça etkili bir tedaviye giden bir yol yoktu.
Şimdi, Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin eski müdürü Dr. Francis Collins’in de aralarında bulunduğu küçük bir akademisyen ve hükümet bilim insanları grubu, finansal kazanç beklentisi olmaksızın, yenilikçi bir gen düzenleme tekniğiyle progeria’yı durdurmak için çalışıyor.
Araştırmacılar, gen düzenlemenin progeria hastalığını yavaşlatmada veya durdurmada etkili olması durumunda, yöntemin, progeria gibi ilaç şirketlerinin pek ilgi göstermediği ve tedavisi veya çaresi olmayan diğer nadir genetik hastalıkların tedavisine de yardımcı olabileceğini söylüyor.
Çeyrek asırlık araştırmaların ardından grup, üreticilere yaklaşıyor ve progeria gen düzenlemesi üzerine klinik bir deney için düzenleyicilerden onay almayı planlıyor.
Pennsylvania Üniversitesi’nde gen düzenleme araştırmacısı ve aynı zamanda bir gen düzenleme şirketine danışmanlık yapan Dr. Kiran Musunuru, projenin “değerli ama aynı zamanda riskli” olduğunu söyledi. Düzenlemenin farelerde iyi sonuç vermesine rağmen, insan hastalarda işe yarayacağının garantisi olmadığı konusunda uyardı.
Dr. Collins, NIH’ye başkanlık etmesi için atanmasından yaklaşık otuz yıl önce, 1982’de Yale Üniversitesi’nde tıbbi genetik eğitimi alırken progeria ile ilgilenmeye başladı. Bir gün, yeni bir hasta gördü, Meg Casey. Boyu dört fitten kısaydı, peruğunun altında saçsızdı ve yaşlı bir kadın gibi kırışmıştı. Daha 20’li yaşlarındaydı.
